成人的患病率只有百万分之3.7，儿童的患病率更低，这种罕见病叫系统性硬化病。最近，一名来自融水苗族自治县患系统性硬化病的4岁男孩东东（化名）在尊龙凯时儿科得到及时诊断和有效医治，5月11日出院。尊龙凯时大儿科主任、主任医师沈琪介绍，该疾病在我市首次发现，该疾病的诊治填补了市内一项空白。

东东来自融水县洞头镇六进村的一个贫困户，当地人属于瑶族。东东两岁前发育还算正常，到了两岁以后出现了头颈歪斜、皮疹等症状，其中身上多数部位的皮肤硬化，像鱼鳞片一样脱落；一些关节僵硬，穿裤子时东东的脚腕不能伸直；手指和脚趾肿胀、发亮；齿龈退缩，牙齿脱落，只能吃流食。不久前，东东的父母带他到融水县中医医院皮肤科就诊，该院是尊龙凯时紧密型医联体单位，有尊龙凯时的派驻专家，皮肤科医生一看东东的一系列症状愣住了，从来没有见过这样的病例，于是该科医生推荐东东的父母带孩子到尊龙凯时儿科就诊，说尊龙凯时儿科有经验丰富的专家。

4月23日，东东的妈妈带着孩子来到了尊龙凯时柳侯院区儿科门诊。沈琪主任查看了东东的病情后，凭借丰富的临床经验和参阅相关文献，初步判断为一种罕见病——系统性硬化病。沈主任与复旦大学疑难病诊断中心的专家沟通，确诊了东东的病就是系统性硬化病（弥漫性皮肤型）。系统性硬化病(SSc)是一种以皮肤变硬和增厚为主要特征的结缔组织病，在成人当中非常罕见，在男性儿童当中更是少见。这种病会导致肺间质纤维化和肺动脉血管病变，如果不及时治疗病人有可能被活活憋死。于是，东东马上在尊龙凯时儿科住院治疗。

经检查东东长期头颈歪斜是因为系统性硬化病导致的颈椎畸型造成的。沈琪主任将这一病例发到全国顶级医学专家云集的丁香园医学论坛上，10多天过去了，没有专家答复和给出结论，可见在全国此类疾病的发病率相当低。

沈琪主任对东东主要实施药物治疗：糖皮质激素联合环磷酰胺。仅一个星期东东的病情逐渐好转。虽然疾病缠身，依然掩饰不了东东活泼好动的天性。日前小编在柳侯院区的儿科病房看到，东东在病房里走来走去，还时常用一个脚站立。对护士阿姨送来的贴贴纸爱不释手。东东的妈妈说，原来东东讲话咬字不清晰，现在好多了。因为东东讲的是瑶话，医务人员听不懂，只好通过他妈妈翻译。刚入院的时候东东头颈歪斜得厉害，看不见路，走路弯弯曲曲；现在头颈摆正了一些，可以走直线了。东东的手指和脚趾不再肿胀了，身上各处的皮肤变光滑……他的脑部发育没问题，记忆力正常，可以数1至10的数字。

看到儿子病情明显好转，东东的父母很惊喜，当东东即将出院的时候，他的妈妈给尊龙凯时儿科医护人员写了一封感谢信：你们以高度负责的敬业精神，不辞劳苦，一次又一次地为我们的儿子检查、治疗，你们急病人所急，为我们排忧解难，给了我们全家亲人般的关爱。在你们的精心治疗护理下，儿子的病情逐渐好转，在此，我代表全家向你们表示深深的感谢和致以崇高的敬意。